Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
ORPHA:308670· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive