Zespół Alagille'a
ORPHA:52· ICD-10 Q44.7· Alagille syndrome
Definicja
Rzadki zespół charakteryzujący się przewlekłą cholestazą spowodowaną zmniejszoną liczbą wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, zwężeniem obwodowych tętnic płucnych, nieprawidłowościami segmentacji kręgów, charakterystyczną twarzą, embriotoksonem tylnym/nieprawidłowościami przedniego odcinka oka, retinopatią barwnikową i dysplazją nerek.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- All ages