Syndroom van Alagille
ORPHA:52· ICD-10 Q44.7· Alagille syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom, variabel gekarakteriseerd door chronische cholestase door tekort aan intrahepatische galwegen, perifere stenose van arteria pulmonalis, anomalieën van vertebrale segmentatie, kenmerkend gelaat, embryotoxon posterior/afwijkingen van het voorste oogsegment, pigmentretinopathie, en dysplastische nieren.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages