Autosomalny dominujący prognatyzm
ORPHA:2964· ICD-10 K07.1· Autosomal dominant prognathism
Definicja
*Autosomalny dominujący prognatyzm jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą w wyniku zaburzeń embriogenezy, która charakteryzuje się nieprawidłową projekcją żuchwy tj. jej wysunięciem do przodu poza standardowe ustawienie w stosunku do podstawy czaszki, z dolnymi siekaczami często zachodzącymi na górne. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Opisywano występowanie lekko wywiniętych powiek dolnych, spłaszczenie okolic kości jarzmowych, pogrubienie dolnej wargi oraz kraniosynostozę.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal