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Prognathisme autosomique dominant

ORPHA:2964· ICD-10 K07.1· Autosomal dominant prognathism

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique caractérisée par une projection anormale de la mandibule vers l'avant, au-delà de la position standard par rapport à la base du crâne, les incisives inférieures chevauchant souvent les incisives supérieures. Le mode de transmission est autosomique dominant. Une association avec des paupières inférieures légèrement éversées, une zone malaire aplatie, une lèvre inférieure épaissie et une craniosynostose a été rapportée.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Neonatal