Zespół Wolfa i Hirschorna
ORPHA:280· ICD-10 Q93.3· Wolf-Hirschhorn syndrome
Definicja
Zaburzenie rozwojowe charakteryzujące się typowymi cechami twarzoczaszki, upośledzeniem wzrostu w okresie pre- i postnatalnym, niepełnosprawnością intelektualną, znacznym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, drgawkami i obniżeniem napięcia mięśniowego.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal