Sindrome di Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280· ICD-10 Q93.3· Wolf-Hirschhorn syndrome
Definizione
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da dismorfismi craniofacciali tipici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, disabilità intellettiva, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, crisi epilettiche e ipotonia.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal