Zespół ucho - rzepka - niski wzrost
ORPHA:2554· ICD-10 Q87.1· Ear-patella-short stature syndrome
Definicja
Rzadka pierwotna karłowatość mikrocefaliczna charakteryzująca się obustronną mikrocji (ciężki niedorozwój małżowin usznych), brakiem rzepek, niskim wzrostem i charakterystycznymi rysami twarzy, takimi jak wysokie czoło, małożuchwie z pełnymi wargami i małymi ustami oraz uwydatnione bruzdy nosowo-wargowe (zmarszczki uśmiechu łączące nozdrzy ze spoidłem wargowym).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal