Oor - patella - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:2554· ICD-10 Q87.1· Ear-patella-short stature syndrome
Definitie
Een zeldzame microcefale primordiale dwerggroei, gekenmerkt door de associatie van bilaterale microtie (ernstige hypoplasie van oorschelpen), afwezige patellae, kleine gestalte, en typische gelaatskenmerken zoals hoog voorhoofd, micrognathie met volle lippen en kleine mond, en geaccentueerde nasolabiale plooien (als rimpels die lopen van neusvleugels tot commissuur van lip).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal