Pierwotne wgniecenie podstawy czaszki
ORPHA:2285· ICD-10 Q75.8· Primary basilar invagination
Definicja
Rzadka wada rozwojowa szkieletu charakteryzująca się wrodzonym przemieszczeniem górnego odcinka kręgosłupa szyjnego i stoku do otworu wielkiego. Może przebiegać bezobjawowo lub wiązać się z ciężką dysfunkcją neurologiczną.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- All ages