Primaire basilaire invaginatie
ORPHA:2285· ICD-10 Q75.8· Primary basilar invagination
Definitie
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect van skelet, gekenmerkt door congenitale opwaartse verplaatsing van bovenste halswervels en clivus in foramen magnum (achterhoofdsgat). Het kan asymptomatisch zijn, of geassocieerd zijn met ernstige neurologische disfunctie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages