Połowiczy przerost mięśni twarzy
ORPHA:141148· ICD-10 Q67.4· Hemifacial myohyperplasia
Definicja
*Połowiczy przerost mięśni twarzy jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się jednostronnym przerostem mięśni twarzy, bez przerostu kości oraz innych narządów. Klinicznie objawia się wgłębieniami na skórze, opadaniem powiek, zapadnięciem gałki ocznej w oczodole, wąską szparą powiekową, przemieszczeniem małżowiny usznej, zmniejszonym przedsionkiem nosa oraz skrzywieniem/odchyleniem nosa i brody po stronie dotkniętej chorobą. Może wystąpić niedowład twarzy i łagodny niedorozwój kości twarzy po chorej stronie.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal