Hemifaciale myohyperplasie
ORPHA:141148· ICD-10 Q67.4· Hemifacial myohyperplasia
Definitie
Hemifaciale myohyperplasie is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale hyperplasie van de gelaatsspieren, zonder bewijs van hyperplasie van botten of andere orgaansystemen. Het manifesteert zich klinisch met vorming van kuiltjes op de huid, ptose, enoftalmie, smalle ooglidspleten, verplaatsing van de oren, kleinere nasale vestibule, en afwijking van de neus en de kin aan de getroffen zijde. Faciale parese van de getroffen zijde en milde ipsilaterale hypoplasie van de faciale beenderen kan aanwezig zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal