Genetische recidiverende myoglobinurie
ORPHA:99845· ICD-10 R82.1· Genetic recurrent myoglobinuria
Definitie
Genetische recidiverende myoglobinurie is een aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door abnormale excretie van myoglobine in urine door acute destructie van skeletspiervezels.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood