Resistentie tegen thyrotropinevrijmakend hormoon-syndroom
ORPHA:99832· ICD-10 E03.1· Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome
Definitie
Resistentie tegen thyrotropinevrijmakend hormoon (TRH)-syndroom is een type van centrale congenitale hypothyreoïdie, gekenmerkt door lage gehaltes van schildklierhormonen als gevolg van onvoldoende vrijzetting van thyroïdstimulerend hormoon (TSH) veroorzaakt door resistentie van hypofyse tegen TRH. Het kan al dan niet waargenomen worden van bij de geboorte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy