Syndrome de résistance à la thyréolibérine
ORPHA:99832· ICD-10 E03.1· Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome
Définition
Le syndrome de résistance TRH (thyrotropin-releasing hormone) est une forme d'hypothyroïdie congénitale centrale dans laquelle l'abaissement des taux d'hormones thyroïdiennes est la conséquence d'une libération insuffisante de TSH (thyroid-stimulating hormone) par résistance hypophysaire à la TRH. Il peut, ou non, être manifeste dès la naissance.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy