Foetale akinesie - deformatie-sequentie
ORPHA:994· ICD-10 Q87.8· Fetal akinesia deformation sequence
Definitie
Foetale akinesie/hypokinesie-sequentie (of syndroom van Pena-Shokeir type I) wordt gekenmerkt door multipele gewrichtscontracturen, faciale anomalieën, en pulmonale hypoplasie. Ongeacht de oorzaak zijn al deze kenmerken van de sequentie het gevolg van verminderde foetale activiteit.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal