Séquence d'akinésie foetale
ORPHA:994· ICD-10 Q87.8· Fetal akinesia deformation sequence
Définition
La séquence d'akinésie foetale est évoquée devant une arthrogrypose avec ankylose de toutes les articulations des membres, camptodactylie, le tout associé à une hypoplasie pulmonaire et à une dysmorphie faciale. Il s'agit d'une séquence dont le premier élément est l'immobilité foetale, quelle qu'en soit la cause.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal