Autosomaal dominante leukodystrofie met aanvang in de volwassenheid
ORPHA:99027· ICD-10 E75.2· Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy
Definitie
Een zeldzame, traag progressieve neurologische aandoening waarbij demyelinisatie van centraal zenuwstelsel optreedt, wat leidt tot autonome disfunctie, ataxie en milde cognitieve beperking.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult