Spinocerebellaire ataxie type 13
ORPHA:98768· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 13
Definitie
Spinocerebellaire ataxie type 13 (SCA13) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van vertraagde motorische en cognitieve ontwikkeling gevolgd door milde progressie van cerebellaire ataxie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult