Ataxie spinocérébelleuse type 13
ORPHA:98768· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 13
Définition
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 13 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I. Elle est caractérisée par son début dans l'enfance, marqué par un retard du développement moteur et cognitif suivi par une ataxie cérébelleuse de progression discrète.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult