Spinocerebellaire ataxie type 5
ORPHA:98766· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 5
Definitie
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type III, gekarakteriseerd door vroeg optredende cerebellaire tekenen met afwijkende oogbeweging en zeer trage progressie van de ziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly