Spinocerebellaire ataxie type 27A
ORPHA:98764· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 27A
Definitie
Spinocerebellaire ataxie type 27 (SCA27) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), gekarakteriseerd door tremor op jonge leeftijd, dyskinesie, en langzaam progressieve cerebellaire ataxie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult