Atassia spinocerebellare, tipo 27
ORPHA:98764· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 27A
Definizione
L'atassia spinocerebellare tipo 27 (SCA27) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da tremore ad esordio precoce, discinesia e atassia cerebellare a progressione lenta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult