Testiculaire regressie-syndroom
ORPHA:983· ICD-10 Q55.0· Testicular regression syndrome
Definitie
Testiculair regressiesyndroom (TRS) is een ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door de afwezigheid van één of beide testikels met gedeeltelijke of volledige afwezigheid van testiculair weefsel. TRS kan variëren van een normale man met een unilaterale niet-palbeerbare testis en fenotypische man met micropenis, tot een vrouwelijk fenotype. Het fenotype is afhankelijk van de mate en timing van het intrauteriene voorval met betrekking tot seksuele ontwikkeling.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal