Anorchidie congénitale isolée

Définition

Anomalie du développement caractérisée par l'absence d'un ou des deux testicules et l'absence partielle ou totale de tissu testiculaire. Le syndrome de régression testiculaire s'étend d'un phénotype masculin, celui d'un garçon normal avec un testicule unilatéral non palpable, en passant par un phénotype masculin, celui d'un garçon avec un micropénis, à un phénotype féminin. Le phénotype varie en fonction de l'étendue et du moment de la survenue de la régression gonadique in utero.