Agenesie van pulmonalisklep

Definitie

Longklepagenesie is een zeldzame congenitale hartmalformatie die gekarakteriseerd wordt door een volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de klepbladen van de longkleppen, geassocieerd met stenose van de uitstroomopening van de longslagader en aneurysma van de longslagaders. Meestal is de ziekte geassocieerd met bijkomende cardiovasculaire malformaties zoals tetralogie van Fallot of ventrikelseptumdefect, of ze kan voorkomen als onderdeel van een syndroom (e.g. 22q11.2 deletiesyndroom; zie deze term). Klinische kenmerken hangen af van de aanwezigheid van geassocieerde hartmalformaties en zijn onder meer pulmonale insufficiëntie, bronchiale obstructie (secundair aan compressie door aneurysmatisch gedilateerde longslagaders), pulmonale stenose, cyanose, en hartfalen.