Distale deletie 12q-syndroom

Definitie

Een zeldzame partiële deletie van de lange arm van chromosoom 12, gekenmerkt door variabele combinaties van ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, gedragsafwijkingen, variabele dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder microcefalie, ruwe gelaatstrekken, synophrys, epicanthusplooien, grote knolvormige neus, kleine oren, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, of grote tong), en andere anomalieën zoals onder meer malformaties van handen en vingers/voeten en tenen, afwijkingen van huid en nagels, en urogenitale en cardiale afwijkingen.