Síndrome de deleción terminal 12q

Definición

Es una deleción parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 12 caracterizada por combinaciones variables de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías de la conducta, rasgos faciales dismórficos variables (que incluyen microcefalia, cara tosca, sinofridia, pliegues epicánticos, nariz grande y bulbosa, pabellones auriculares pequeños, de implantación baja y rotados posteriormente, o macroglosia, entre otros), y otras anomalías como malformaciones de las manos y de los dedos de manos/pies, anomalías ungueales y cutáneas, anomalías genitourinarias y cardíacas, entre otras.