Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type I
ORPHA:94145· Autosomal dominant cerebellar ataxia type I
Definitie
Een groep van spinocerebellaire ataxieën (SCA's), gekarakteriseerd door ataxie met andere neurologische tekenen, waaronder oculomotorische stoornissen, cognitieve beperkingen, piramidale en extrapiramidale disfunctie, bulbaire en spinale betrokkenheid alsook aantasting van perifeer zenuwstelsel.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages