Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I
ORPHA:94145· Autosomal dominant cerebellar ataxia type I
Définition
L'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (ADCA1) est un groupe d'ataxies spinocérébelleuses (ASC) caractérisée par une ataxie associée à d'autres signes neurologiques : atteinte oculomotrice, déficit cognitif, syndrome pyramidal et extrapyramidal, atteinte bulbaire, médullaire et nerveuse périphérique.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages