FG-syndroom type 1

Definitie

Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, vroege hypotonie, constipatie, voedingsproblemen, anusatresie, typisch gedrag (minzaam, willen behagen), en dysmorfe craniofaciale kenmerken (zoals relatieve macrocefalie, prominent voorhoofd met rechtstaand voorste haar, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, en open mond). Bijkomende manifestaties zijn onder meer partiele agenesie van corpus callosum, sensorineuraal gehoorverlies, gewrichtslaxiteit, hartanomalieën, en afwijkingen van vingers en tenen.