Sindrome FG, tipo 1

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, ipotonia ad esordio precoce, costipazione, difficoltà di alimentazione, ano imperforato, comportamento caratteristico (affabile, desideroso di compiacere) e dismorfismi craniofacciali (macrocefalia relativa, fronte prominente con capelli raccolti sulla fronte, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso e bocca aperta). I pazienti possono presentare anche agenesia parziale del corpo calloso, sordità neurosensoriale, lassità articolare, cardiopatie e anomalie delle dita delle mani e dei piedi.