Brachydactylie type A7

Definitie

Een zeldzame dysostose met brachydactylie, gekenmerkt door variabele combinaties van kenmerken van brachydactylie types A2 (zoals driehoekige middelste falanx van tweede vinger of teen) en D (korte, brede distale falanx van duim) en andere types van brachydactylie (symfalangisme), alsook unieke kenmerken (luxeerbare duimen, laterale deviatie van tweede tenen met elevatie van eerste tenen). Sinds 1989 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.