Brachydactylie type A7

Définition

Dysostose avec brachydactylie rare caractérisée par des associations variables de signes de la brachydactylie type A2 (phalange moyenne du deuxième doigt ou orteil en forme de delta) et type D (phalange distale du pouce courte et large) et d'autres types de brachydactylie (symphalangisme), ainsi que des caractéristiques uniques (pouces luxables, déviation latérale du deuxième orteil avec élévation du premier orteil). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.