Postaxiale polydactylie type A
ORPHA:93334· ICD-10 Q69.0· Postaxial polydactyly type A
Definitie
Een zeldzame congenitale malformatie van ledemaat, gekarakteriseerd door duplicatie van vijfde digitus van hand of voet, met een extra, goed gevormde, functionele digitus aan metacarpofalangeaal/metatarsofalangeaal of carpometacarpaal/tarsometatarsaal gewricht. De malformatie kan geïsoleerd voorkomen, of geassocieerd zijn met een groot aantal andere anomalieën.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal