Crouzonsyndroom - acanthosis nigricans
ORPHA:93262· ICD-10 Q75.1· Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
Definitie
Crouzonsyndroom met acanthosis nigricans (CAN) is een zeer zeldzame, klinisch heterogene vorm van faciocraniostenose met Crouzonachtige kenmerken en premature synostose van schedelnaden (ziekte van Crouzon, zie deze term), geassocieerd met acanthosis nigricans (AN; zie deze term).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal