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Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans

ORPHA:93262· ICD-10 Q75.1· Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome

Définition

Forme rare, cliniquement hétérogène, de faciocraniosténose présentant des caractéristiques semblables à celles de la maladie de Crouzon et une synostose prématurée des sutures crâniennes, associée à un acanthosis nigricans.

Prévalence
1-9 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant, Not applicable
Âge de début
Antenatal, Neonatal