Syndroom van Aarskog-Scott
ORPHA:915· ICD-10 Q87.1· Aarskog-Scott syndrome
Definitie
Een zeldzame ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door anomalieën van aangezicht, ledematen en genitaliën, en een disproportionele acromelische kleine gestalte.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood