Ichthyosis - hypotrichose-syndroom
ORPHA:91132· ICD-10 Q80.8· Ichthyosis-hypotrichosis syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door congenitale ichthyosis en hypotrichose. Ichthyosis - hypotrichose-syndroom werd beschreven bij drie leden van een bloedverwante Arabisch-Israëlische familie. Het syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal recessief kenmerk, en wordt veroorzaakt door een missense mutatie in het gen ST14, dat codeert voor het protease genaamd matriptase. Analyse van huidstalen van patiënten doet vermoeden dat dit enzym een rol speelt in epidermale desquamatie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal