Síndrome hipotricosis e ictiosis

Definición

Es un síndrome caracterizado por ictiosis e hipotricosis congénita. Se ha descrito en tres miembros de una familia árabe israelí consanguínea. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y está causado por una mutación sin sentido en el gen ST14, que codifica para la proteasa matriptasa. El análisis de muestras de piel de los pacientes sugiere que esta enzima juega un papel en la descamación epidérmica.