DK1-CDG

Definitie

DK1-CDG wordt gekenmerkt door spierhypotonie en ichthyosis. Het werd beschreven bij vier kinderen uit twee bloedverwante families. Alle getroffen kinderen stierven in de vroege zuigelingentijd, twee door gedilateerde cardiomyopathie. Het syndroom wordt veroorzaakt door deficiëntie van dolicholkinase 1 (DK1), een enzym dat een rol speelt in de novo biosynthese van dolicholfosfaat. De mutaties die werden geïdentificeerd in het gen DK1 leiden tot een reductie van DK-activiteit met 96 tot 98%.