DK1-CDG

Definición

Es un trastorno caracterizado por hipotonía muscular e ictiosis. Se ha descrito en cuatro niños de dos familias consanguíneas. Todos los niños afectos fallecieron en la primera infancia, dos de ellos por miocardiopatía dilatada. El síndrome está causado por una deficiencia de dolicol cinasa 1 (DK1), una enzima involucrada en la biosíntesis de novo de dolicol fosfato. Las mutaciones identificadas en el gen DK1 condujeron a una reducción del 96 al 98 % en la actividad de la DK.