Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1E

Definitie

Een zeldzaam subtype van CMT1 gekarakteriseerd door een variabele klinische presentatie. Aanvang binnen de eerste twee levensjaren met een loopachterstand is niet uitzonderlijk, hoewel de ziekte ook later kan aanvangen. CMT1E wordt veroorzaakt door puntmutaties in het gen PMP22 (17p12). De ernst van de ziekte hangt af van de specifieke mutatie in PMP22, waarbij sommige gevallen zeer mild zijn en zelfs lijken op erfelijke neuropathie met vatbaarheid voor drukverlammingen, terwijl anderen een vroegere aanvang vertonen met een ernstiger fenotype (dat doet denken aan syndroom van Dejerine-Sottas) dan dat van CMT1A, veroorzaakt door genduplicatie. Mogelijk vertonen deze ernstige gevallen ook doofheid en veel tragere motorische zenuwgeleidingssnelheden in vergelijking met CMT1A-patiënten.