Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E

Définition

Sous-type rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1), caractérisé par un tableau clinique variable. La maladie débute souvent au cours des deux premières années de vie par un retard de la marche, mais peut aussi se manifester plus tard. Elle est causée par des mutations ponctuelles du gène PMP22 (17p12). La sévérité de la maladie dépend du type de mutation du gène PMP22, certains cas étant très légers, ressemblant même à une neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies de pression, tandis que d'autres se manifestent plus tôt et sont associés à un phénotype plus sévère (faisant penser au syndrome de Dejerine-Sottas) que celui observé dans la CMT1A, causée par une duplication du gène. Dans les cas sévères, une surdité et un ralentissement de la vitesse de conduction des nerfs moteurs, beaucoup plus important que chez les patients atteints de CMT1A, peuvent être associés.