Doofheid - hypogonadisme-syndroom
ORPHA:90646· ICD-10 H90.6· Deafness-hypogonadism syndrome
Definitie
Dit syndroom wordt gekarakteriseerd door de associatie van congenitaal gemengd gehoorverlies met perilymfatische gusher (Gushersyndroom of DFN3; zie deze term), hypogonadisme en abnormaal gedrag.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal