vitalwiki

Blausyndroom

ORPHA:90340· ICD-10 D89.8· Blau syndrome

Definitie

Blausyndroom (BS) is een zeldzame systemische inflammatoire ziekte die wordt gekarakteriseerd door vroeg beginnende granulomateuze artritis, uveïtis en huiduitslag. BS verwijst nu naar zowel de familiale als de sporadische (voorheen sarcoïdose met vroege aanvang) vorm van dezelfde ziekte. De voorgestelde term pediatrische granulomateuze artritis wordt momenteel in vraag gesteld, aangezien deze niet de systemische aard van de ziekte weergeeft.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant, Not applicable
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal