Sindrome di Blau
ORPHA:90340· ICD-10 D89.8· Blau syndrome
Definizione
La sindrome di Blau (BS) è una malattia infiammatoria sistemica rara, caratterizzata da artrite granulomatosa a esordio precoce, uveite e rash cutaneo. La BS definisce attualmente sia la forma familiare che quella sporadica (classificata in precedenza come sarcoidosi a esordio precoce) della stessa malattia. È stato invece contestato l'uso del termine "artrite granulomatosa pediatrica", in quanto non rappresenta la natura sistemica della malattia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal