Hereditaire motorische en sensorische neuropathie, Okinawa-type

Definitie

Erfelijke motorische en sensorische neuropathie, Okinawa-type is een zeldzame, genetische, axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve, symmetrische, proximale dominante spierzwakte en -atrofie, pijnlijke spierkrampen, fasciculaties en distale zintuiglijke stoornis, meestal (maar niet exclusief) in individuen (en hun nakomelingen) uit de regio van Okinawa in Japan. Afwezigheid van diepe peesreflexen, verhoogde gehaltes creatinekinase en autosomaal dominante overerving zijn ook kenmerkend.