Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa

Definizione

La neuropatia sensitivo-motoria ereditaria tipo Okinawa è una neuropatia motoria e sensoriale assonale rara ed ereditaria, di origine genetica, che esordisce nell'età adulta con debolezza e atrofia muscolare prevalentemente prossimali, simmetriche, a progressione lenta, crampi muscolari dolorosi, fascicolazioni e deficit sensoriali distali, che colpiscono soprattutto (ma non esclusivamente) i soggetti provenienti dalla regione giapponese di Okinawa e la loro discendenza. Altri segni clinici caratteristici sono l'assenza dei riflessi tendinei profondi e i livelli elevati di creatina chinasi. La trasmissione è autosomica dominante.